RESUMEN
Resumen Objetivo: El propósito de este estudio es determinar la prevalencia de casos juveniles en una muestra de sujetos mexicanos con enfermedad de Huntington (EH) confirmada molecularmente. Métodos: Se incluyeron pacientes con inicio clínico antes de los 21 años de edad que acudieron a la clínica de trastornos del movimiento del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. La información demográfica y clínica se obtuvo de la revisión de expedientes. Resultados: Se revisaron un total de 198 casos de pacientes con diagnóstico de EH, de los cuales el 6.5% (n=13) correspondió a formas juveniles. La media de edad para el inicio de síntomas fue de 17.8 ± 3.9 años. La puntuación media del UHDRS-motor fue de 46.2 ± 17.4 puntos. El síntoma motor predominante fue corea en el 53.8% de los casos. El 84.6% de los afectados presentó al menos una alteración neuropsiquiátrica. Conclusión: Se detectó que el fenotipo motor de estos pacientes fue dominantemente corea, contrario a lo reportado mundialmente hasta ahora, es decir, nuestro grupo presentó clínica motora atípica de EHJ.
Abstract Objective: The purpose of this study is to know the prevalence of juvenile cases in a sample of mexican subjects with confirmed Huntington Disease (HD). Methods: Patients with clinical debut before 21 years of age were included who attended at movement disorders clinic of the National Institute of Neurology and Neurosurgery. The demographic and clinical information was obtained from the review of files. Results: A total of 198 cases of patients diagnosed with HD were reviewed, of which 6.5% (n = .13) corresponded to juvenile forms. The mean age for the onset of symptoms was 17.8 ± 3.9 years. The mean score of the UHDRS-motor was 46.2 ± 17.4 points. The predominant motor symptom was chorea in (53.8%) of the cases. 84.6% of those affected presented at least one neuropsychiatric disorder. Conclusion: It was detected that the dominant motor phenotype of these patients was chorea compared to the world reports until now, accordingly to that, our group of juvenile HD shows atypical motor clinical.
RESUMEN
Resumen El diagnóstico en medicina tiene su piedra angular en la obtención de la historia clínica y la exploración física; sin embargo, en algunas de las patologías el uso de pruebas diagnósticas es de gran utilidad como apoyo para confirmar o descartar una enfermedad. Las pruebas diagnósticas incluyen una amplia variedad de procedimientos y dentro de estas se incluyen las pruebas terapéuticas, también llamadas desafíos o retos, en los que se administra una sustancia activa para evaluar la respuesta y apoyar la impresión diagnóstica. En el contexto de los trastornos del movimiento las pruebas terapéuticas más frecuentemente utilizadas son la de levodopa, apomorfina y etanol. En esta revisión se presenta, describe y discute el alcance y utilidad de estas.
Abstract The diagnosis in medicine has its cornerstone in obtaining the clinical history and in the physical examination. However, in some of the pathologies the use of diagnostic tests is very useful as a support to confirm or rule out a disease. Diagnostic tests include a wide variety of procedures and these include therapeutic tests, also called challenges, in which an active substance is administered to evaluate the response and support the presumptive diagnosis. In the context of movement disorders, the most frequently used therapeutic tests are those with levodopa, apomorphine and ethanol. In this review we present, describe and discuss the scope and usefulness of these challenges.
